Wat is het Fragiele-X-Syndroom?

Het fragiele-X syndroom is een erfelijke chromosale afwijking. Het fragiele X-syndroom is de meest voorkomende oorzaak van erfelijke mentale achterstand. Ongeveer 1 baby op 1400 wordt geboren met het fragiele-X syndroom (d.w.z. 1 jongen op 1200 en 1 meisje op 3500). Men schat dat 3 tot 5% van de mentaal gehandicapte mannen, het fragiele-X syndroom hebben.

Het fragiele-X syndroom is te wijten aan een chromosomale afwijking: een zichtbare breuk op één van de armen van het X-chromosoom, die een zogezegd "fragiele" zone veroorzaakt. De oorzaak van het syndroom is de afwijking van het FMR-1 gen dat zich situeert ter hoogte van deze fragiele X-zone.

Enkele jaren geleden is een manier gevonden om de afwijking via DNA-onderzoek te ontdekken. Het syndroom is erfelijk en wordt in de meeste gevallen door de moeder doorgegeven. Deze lijdt niet aan het syndroom, maar is draagster. Tijdens de eicelvorming is er telkens 50% kans dat het beschadigde X-chromosoom wordt doorgegeven aan het kind. In dit geval heeft de jongen altijd het syndroom, het meisje soms.

Wat zijn de kenmerken?

A. Lichamelijke kenmerken

De lichamelijke kenmerken zijn niet even uitgesproken bij elke persoon met fragiele-X. Op jonge leeftijd zijn fragiele-X kinderen uiterlijk moeilijk te onderscheiden van andere kinderen, vandaar ook de moeilijkheid om zeer vroeg een diagnose te stellen. Vanaf de puberteit zijn de kenmerken, vooral bij jongens, beter zichtbaar:

• een lang gelaat
• forse kin
• uitstaande oren

B. Psychomotorische en verstandelijke ontwikkeling

Fragiele-X kinderen hebben een merkbare motorische achterstand die zich uit in het laat rechtop zitten en het laat lopen (rond de leeftijd van 2 jaar.
Er is ook verstandelijk achterstand die kan gaan van een lichte tot ernstige verstandelijke handicap. De meeste fragiele-X kinderen leggen een typisch schoolparcours af: beginnen in het gewone kleuteronderwijs è speelleerklas in type 1 van BLO è overschakelen naar type 2 è OV2 of OV1 in BUSO.

C. Taalontwikkeling

Dit is één van de meest typische kenmerken voor het fragiele X-syndroom. De meeste fragiele-X kinderen spreken vrij laat (sommigen zelfs na hun 4 jaar) en hun manier van praten is zeer typerend:

• zij herhalen constant dezelfde woorden en zinnen
• zij herhalen vaak de laatste woorden die hen gezegd zijn (= echolalie)
• zij articuleren vrij slecht
• zij praten vrij vlug, zodat ze zich moeilijk verstaanbaar maken
• in een "gesprek" springen ze ofwel van het ene onderwerp op het andere, ofwel komen zij steeds op hetzelfde terug

D. Gedragskenmerken

Het gedrag van fragiele-X kinderen wordt gekenmerkt door:

• hyperactiviteit: moeilijk blijven stilzitten, voortdurend fladderen met de handen
• impulsiviteit: eerst handelen en dan nadenken
• concentratiegebrek: vlug afgeleid, kunnen zich slechts ZEER kort op een taak concentreren
• angst: zij zijn bang voor alles wat nieuw, onbekend en ongestructureerd is.

E. De sociale contacten

Fragiele-X kinderen en volwassenen hebben het zeer moeilijk in hun contacten met andere mensen. Ze zijn graag op hun eentje en trekken zich vaak terug in hun eigen wereldje (waarin heel vaak muziek een belangrijke rol speelt).
Ze vermijden bewust oogcontact en aanrakingen.
Ze houden vast aan bepaalde gewoontes die telkens weer moeten terugkomen.
Ze houden van een gestructureerde manier van leven waar alles voorspelbaar is, ook in hun huiselijke kring en op school, zonder bruuske veranderingen (ze hebben het bv. zeer moeilijk bij feesten, eenmalige gebeurtenissen waar ze niet op voorbereid zijn).

Fragiele-X kinderen en volwassenen, hebben behoefte aan contact, genegenheid en tederheid, maar hun moeilijkheden om die contacten te leggen, maken hen bang, waardoor ze die dan ook vermijden.

Door al deze kenmerken wordt het fragiele-X-syndroom soms verward met autisme.